出生缺陷先心病最多，专家提醒，婚检+产检千万不可忽视

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孩子，是降临人间的天使；天使折翼，是世间最深沉的痛。9月12日是中国预防出生缺陷日。当天上午，鼓楼医院举行的“预防出生缺陷日”暨精准扶贫出生缺陷干预救助公益项目启动仪式，中国出生缺陷干预救助基金会副秘书长姚军、江苏省卫计委副主任李少冬、南京市卫计委副主任杨大锁、鼓楼医院党委书记彭宇竹、副院长于成功以及相关卫生行政部门工作人员到场参加。在启动仪式现场了解到，随着全面二孩政策的实施，高龄妈妈们加入生育大军，出生缺陷率还在上升，南京去年发现715例出生缺陷儿。

南京去年发现715例出生缺陷儿

据了解，我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80万－120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。目前已知出生缺陷有8000-10000种，随着全面二孩政策的实施，高龄孕妇明显增多，出生缺陷发生率随之上升。如唐氏综合征出生缺陷，在35岁孕妇中的发生率为1/270，在40岁孕妇中为1%，而在30岁以下孕妇中发生率为 1‰；先天性心脏病出生缺陷，35岁以上孕妇中的发生率是正常人群的3倍。按年出生缺陷发生率5.6%预计出生缺陷总量，我省每年新增出生缺陷数有4万-5万例。

2017年，南京10个国家监测点医院（包括省妇幼、市妇幼、中大医院、鼓楼医院等）共监测到缺陷儿715例。其中，男性出生缺陷儿415例，占58.04%；女性出生缺陷儿297例，占41.54%；不明的3例，占0.42%。715例缺陷儿中，城市出生缺陷儿633例，占88.53%；农村出生缺陷儿82例，11.47%。

出生缺陷，先心病最多

那么，是哪些疾病导致了出生缺陷？南京的监测数据显示，先心病始终高居第一位。2017年，715例缺陷儿中，先天性心脏病338例，占42.14%；其次为多指（趾），共96例，占11.97%；外耳其他畸形居第三，共42例，占5.24%。其他缺陷疾病包括：并指（趾）34例，占4.24%、尿道下裂29例，占3.62%、肢体短缩23例，占2.87%、总唇裂20例，占2.49%、腭裂18例，占2.24%、直肠肛门闭锁或狭窄18例，占2.24%、脑积水17例，占2.12%等。

南京鼓楼医院产前诊断中心主管检验师张颖介绍，今年该院已经做了1.4万例超声筛查，严重畸形检出率大约9.5%，其中最常见的是心脏方面的畸形。另外，介入性产前诊断800余例，发现染色体或者基因异常的有80多例，预防出生缺陷任重道远。

“先心病发病率高居第一位，并不意味着发病率增高，而是因技术进步后，很多以前发现不了的先心病借助超声等技术可以很容易被发现出来。”鼓楼医院胡娅莉教授介绍，在先进的筛查技术下，很多疾病甚至有了“穷尽的希望”，例如先天脊柱裂发病率正在逐年降低。

五类高危人群尤其要注意婚检和产检

产科专家介绍，临床上有五类人是出生缺陷的高危人群，他们分别是：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；长期接触高危环境因子的育龄男女等。

在专家眼里，婚检是预防出生缺陷的第一道关卡，产检是双保险，因此，为了下一代，婚前一定要婚检，孕妇一定要遵医嘱及时进行产前诊断，千万不能认为第一胎没问题，第二胎就高枕无忧了。省卫计委副主任李少冬表示，预防出生缺陷主要阵地应该在一级预防和二级预防，一级预防即做好婚检和孕前检查，不少遗传性疾病通过体检都可以查出，“我省每年有近200万对新婚夫妇，但婚检率目前只有85%，提升至100%，需要多方共同努力。”他同时提醒，预防出生缺陷，每个家庭和准妈妈是第一责任人，生活不规律、营养不均衡，都可能导致胎儿发育不良，所以平时养成良好的生活作息规律同样重要。

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